Juda ko'p miya aloqasi, autizmning sababi bo'lishi mumkin

Manba: iStockphoto

Muallif: Trenton Pol

Sent-Luisdagi Vashington universiteti tibbiyot maktabi olimlari jamoasi olib borgan tadqiqotga ko'ra, autizm bilan bog'liq bo'lgan nuqsonli gen mavjud bo'lib, bu neyronlarning miyada bir-biri bilan qanday aloqa qilishiga ta'sir qiladi.

Kemiruvchilarda o'tkazilgan bir qator testlarda, ushbu gen neyronlar o'rtasida juda ko'p ulanishlarga olib kelganligi aniqlandi. Bu mavzularni o'rganishga olib keldi va tadqiqotchilar ushbu topilma odamlarga ham ta'sir qiladi deb hisoblashadi.

Odamlarda autizm bilan bog'liq bo'lgan gendagi mutatsiyalar neyronlarning kemiruvchilarda juda ko'p birikmalar hosil bo'lishiga olib keladi. Topilmalar miya hujayralari o'rtasidagi aloqada nosozliklar autizmning tubida bo'lishi mumkinligini ko'rsatmoqda. Manba: Getti / Vashington universiteti tibbiyot maktabi

"Ushbu tadqiqot autizm bilan og'rigan bemorlarning miyasida juda ko'p sinapslarning paydo bo'lishi ehtimolini oshiradi", dedi katta muallif Azad Bonni, tibbiyot fanlari doktori, Edison nevrologiya professori va Vashington universiteti tibbiyot maktabining nevrologiya kafedrasi mudiri. Sent-Luisda. "Siz ko'proq sinapslarni qabul qilish miyani ishini yaxshilaydi deb o'ylashingiz mumkin, ammo bunday emas. Sinapslarning ko'payishi rivojlanayotgan miyadagi neyronlar o'rtasida noto'g'ri tushunishni keltirib chiqaradi, bu qanday qilib biz bilmaymiz, ammo o'rganishdagi buzilishlar bilan bog'liq. ”

Autizm bilan bog'liq bo'lgan genlar

Neyrodejmental funktsiyaning buzilishi dunyo bo'ylab 68 ga yaqin bolani qamrab oladi va uning asosiy xususiyatlari ijtimoiy va kommunikativ muammolarga bog'liq.

Ko'pgina genlar autizm bilan bog'liqligi aniqlandi. Ushbu topilmalardagi oltita asosiy gen, oqsillarga vaqtincha biriktirilgan molekulyar yorliqni biriktirish uchun ishlaydi. Odatda ubiquitin ligazalari deb ataladigan bu genlar fabrikada ishlab chiqarish liniyasi kabi ishlaydi. Ular hujayraning katta qismiga yorliqli oqsillar bilan nima qilish kerakligini aytadilar. Ba'zan u hujayradan ularni tashlab yuborish kerakligini aytadi, boshqa paytlarda u hujayrani boshqa joyga yo'naltirishni buyuradi va ligazalar hatto hujayraga protein tarkibidagi faollikni qanday oshirish yoki kamaytirish kerakligini aytadi.

Ko'pincha autizmga chalinganlar mutatsiyaga uchraydilar, bu esa vaqtincha genlardan birini kerakli darajada ishlashiga to'sqinlik qiladi. Ushbu mutatsiyalarning muammolari, hozirgi kunga qadar yo yaxshi o'rganilmagan yoki jiddiy tushunilmagan. Tizim qanday ishlashini yaxshiroq tushunish uchun Bonni va uning hamkasblari yosh sichqonlarning serebellumidagi neyronlardagi RNF8 ubiquitin genini olib tashlashdi. Miya pastki orqa qismida, sopi yuqorida joylashgan serebellum, autizm ta'sir qiladigan asosiy mintaqalardan biridir.

Yosh sichqonlarda topilgan miyaning diagrammasi. Manba: Rokfeller universiteti

Jamoa xulosalariga ko'ra, RNF8 oqsiliga ega bo'lmagan neyronlar genlarga ega bo'lganlarga qaraganda neyronlarning signallarini bir-biridan boshqasiga yuborishlariga imkon beruvchi ulanishlardir. Qo'shimcha sinapslar ham ishladi. Qabul qiluvchi hujayralardagi elektr signalini o'lchab, tadqiqotchilar oqsilga ega bo'lmagan sichqonlarda signal kuchini ikki baravar oshirdi.

Sinapslar asosan uzatish jarayonida ortiqcha ishlamoqda, bu esa bemorni o'qish holatiga tushganda e'tiborning etishmasligiga olib keladi deb taxmin qilinadi. Miya aloqa bilan ortiqcha ishlamoqda, shuning uchun u o'rganish tajribasini o'zlashtira olmaydi.

To'plangan ma'lumotlar

RNF8 oqsiliga ega bo'lmagan sichqonlarda harakat qilishda aniq muammolar yo'q edi, lekin ularga asosiy vosita ko'nikmalarini o'rgatish vaqti kelganida (masalan, ko'zlarini yumib), ular juda ko'p qiyinchiliklarga duch kelishdi. Jamoa sichqonlarga tez havo to'lqini havoning ko'rinishi bilan bog'lanishni o'rgatdi. RFN8 oqsiliga ega sichqonlar kelayotgan havo shilinishini qo'zg'atmaslik uchun yorug'lik miltillaganini ko'rganda ko'zlarini yumishni o'rgangan bo'lsalar-da, gen bo'lmagan sichqonlar vaqtning faqat uchdan bir qismini yopadilar.

Autizmli yosh miyaning neyroni. Manba: Guomei Tang va Mark S. Sonders / CUMC

Sichqonlar va bolalar bilan ishlashda aniq farqlar bor, ammo bu hayvonlar nevrologik nuqtai nazardan odamlarga juda yaqin ekanligi aniqlanganligi sababli, ushbu natijalar to'plangan ma'lumotlarni yanada ko'proq o'rganishga undadi.

"Neyronlar orasidagi haddan tashqari aloqalar autizmga olib kelishi mumkin", dedi Bonni. "Odamlarda bu gipotezani tekshirish uchun ko'proq ishlarni bajarish kerak, ammo agar bu haqiqat bo'lib chiqsa, siz sinapslar sonini boshqarish usullarini o'rganishni boshlashingiz mumkin. Bu nafaqat vaqtincha genlarda kam uchraydigan mutatsiyalarga ega bo'lgan odamlarga, balki autizmga chalingan boshqa bemorlarga ham foyda keltirishi mumkin. "

Dastlab 2017 yil 2-noyabrda sanvada.com saytida chop etilgan.